<学術雑誌論文>
不安定ヘモグロビン症Hb Buenos Aires,Bryn Mawr : 18年の経過観察

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概要 A 20-year-old man has been under observation for 18 years because of unstable hemoglobinemia, Hb Buenos Aires, Bryn Mawr (fl-globin, Phe85Ser). At the age of 19 years, he was hospitalized because of f...ever and hemolytic crisis, and the symptoms resolved after infusion of antibiotics. Nucleotide sequencing of the fl-globin gene confirmed that the patient was heterozygous for the mutation. The patient's erythrocytes showed an increased affinity for oxygen and a prolonged glycerol lysis time. We review a previously reported single family and 5 other cases, and discuss the clinical significance of splenectomy and plasma-derived haptoglobin.
2才の時に不安定ヘモグロビン症Hb Buenos Airesと診断した男性を18年間経過観察した.患者は19才になって発熱と溶血発作のため入院となり抗生剤投与で軽快した以外には,重篤な合併症なく正常に成長した.β-globin遺伝子の塩基配列の解析により,ヘテロのアミノ酸変異Phe85Serを証明した.非発作時の赤血球の酸素親和性は増加し,グリセリン溶解時間は延長していた.既報の1家系と5症例を総覧し,本疾患における脾摘とヒト血漿由来ハプトグロビン投与の意義を考察した.
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登録日 2012.06.04
更新日 2021.07.28

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