Heterozygous deletion of ITPR1, but not SUMF1, in spinocerebellar ataxia type 16 - 九大コレクション

＜学術雑誌論文＞
Heterozygous deletion of ITPR1, but not SUMF1, in spinocerebellar ataxia type 16

作成者	作成者名 Iwaki, A 所属機関所属機関名 Division of Human Molecular Genetics, Research Center for Genetic Information, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University 九州大学生体防御医学研究所
	作成者名 Kawano, Y 所属機関所属機関名 Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University 九州大学大学院医学研究院附属脳神経病研究施設
	作成者名 Miura, S 所属機関所属機関名 Division of Human Molecular Genetics, Research Center for Genetic Information, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University 九州大学生体防御医学研究所所属機関所属機関名 Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University 九州大学大学院医学研究院附属脳神経病研究施設所属機関所属機関名 Division of Respirology, Neurology and Rheumatology, Department of Medicine, Kurume University School of Medicine 久留米大学医学部
	著者識別子 100022528 作成者名 Shibata, H 柴田, 弘紀シバタ, ヒロキ所属機関所属機関名 Division of Human Molecular Genetics, Research Center for Genetic Information, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University 九州大学生体防御医学研究所
	作成者名 Matsuse, D 所属機関所属機関名 Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University 九州大学大学院医学研究院附属脳神経病研究施設
	作成者名 Li, W 所属機関所属機関名 Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University 九州大学大学院医学研究院附属脳神経病研究施設
	作成者名 Furuya, H 所属機関所属機関名 Department of Neurology, Neuro-Muscular Center, National Omuta Hospital 国立病院機構大牟田病院
	作成者名 Ohyagi, Y 所属機関所属機関名 Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University 九州大学大学院医学研究院附属脳神経病研究施設
	作成者名 Taniwaki, T 所属機関所属機関名 Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University 九州大学大学院医学研究院附属脳神経病研究施設所属機関所属機関名 Division of Respirology, Neurology and Rheumatology, Department of Medicine, Kurume University School of Medicine 久留米大学医学部
	作成者名 Kira, J 所属機関所属機関名 Department of Neurology, Neurological Institute, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University 九州大学大学院医学研究院附属脳神経病研究施設
	作成者名 Fukumaki, Y 所属機関所属機関名 Division of Human Molecular Genetics, Research Center for Genetic Information, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University 九州大学生体防御医学研究所
本文言語	英語
出版者	BMJ Publishing Group
発行日	2007-10-11
収録物名	Journal of Medical Genetics
巻	45
号	1
開始ページ	32
終了ページ	35
アクセス権	metadata only access
権利関係	Public access to the fulltext file is restricted by copyright reason.
権利関係	著作権処理未完了のため本文ファイル非公開
関連DOI	https://doi.org/10.1136/jmg.2007.053942
関連URI
概要	We have previously mapped autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) 16 to 3p26, overlapping with the locus of SCA15. Recently, partial deletions of ITPR1 and the neighbouring SUMF1 in the SCA15 ...and two additional families were reported. In the present study we determined the copy number of these genes by real time quantitative polymerase chain reaction (PCR) and found a heterozygous deletion of exons 1-48 of ITPR1, but not SUMF1 in SCA16. Breakpoint analysis revealed that the size of the deletion is 313,318 bp and the telomeric breakpoint is located in the middle of their intergenic region. Our data provide evidence that haploinsufficiency of ITPR1 alone causes SCA16 and SCA15.続きを見る

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PISSN	0022-2593
EISSN	1468-6244
NCID	AA00702295
NCID	AA12037830
レコードID	7326033
タイプ	Short report
助成情報	助成機関名 Ministry of Education, Culture, Sports, Science and Techonology-Japan 文部科学省
登録日	2024.12.18
更新日	2025.02.04

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