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| 概要 |
電位依存性カルシウムチャネル α１A サブユニット（CACNA1A ）遺伝子上にある DNAの三塩基配列 CAG リピートの異常伸長が脊髄小脳失調症６型（Spinocerebellar ataxiatype ６： SCA６）の発症に関わることが知られている。SCA６の原因遺伝子であるCACNA1A 遺伝子上では CAG リピート数が健常者では４から１９, 罹患者では21から３３となる。また、SCA...６は家族歴のある常染色体優性遺伝性の罹患者が多く、日本では優性遺伝性の脊髄小脳失調症の約３０％を占めている。本研究では孤発性（家族歴のない）SCA患者および両親の末梢血検体を使用し、遺伝学的解析による CAG リピート異常から遺伝性を検証した。結果として患者は CAG リピートの異常伸長（変異アレルでリピート数２３）が認められた。さらに遺伝学的解析により父親由来の正常アレルが伸長して罹患者の変異アレルになったのではないかと示唆された。これらのことから孤発性 SCA の症例でも遺伝学的解析により原因の究明ができる可能性が考えられる。続きを見る
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