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| 概要 |
進行性ミオクローヌスてんかんの一病型であり、染色体２１q２２．３上にある CSTB（Cysta-tin B）遺伝子の異常リピートにより引き起こされるウンフェルリヒト・ルントボルク病（Unverricht-Lundborg disease: ULD）検体の遺伝子解析研究である。
進行性ミオクローヌスてんかんの中で CSTB 遺伝子のリピート異常が原因の疾患はULD として知られている。ULD を調べる...ために放射性同位体（Radioisotope:RI）を使用したサザンブロッティングによる解析が行われる。そこで本研究では、簡便なポリメラーゼ連鎖反応（Polymerase chain reaction: PCR）を使用して CSTB 遺伝子の異常リピートの検出を試み、診断手法の確立および ULD の診断に寄与できないか検討した。PCR の結果、健常者と比較して患者では異常リピートと考えられる DNA 増幅を確認したがサンガーシークエンスによる配列確認により異常リピートではなく、別の配列の挿入が示唆される結論に至った。続きを見る
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