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| 概要 |
本研究は、日本人の脊髄小脳失調症（Spinocerebellar ataxia： SCA）症例の遺伝解析研究である。本症例は臨床的に SCA タイプ５に矛盾せず、頭部ＭＲＩ画像では小脳萎縮が認められ、脳幹は保たれていた。遺伝学的解析により、SCA５の原因遺伝子である β-IIIスペクトリン遺伝子（SPTBN２ ）の新規非同義変異（c．９２４G>C，p．E３０８D）が認められた。１１番染色体に位置す...る本遺伝子は細胞骨格たんぱく質をコードしており、Ｅ３０８Ｄ変異はホットスポットに局在していた。日本人健常者５０７人を検討した結果、９人が同様の変異を有していた。したがって、SCA５の責任遺伝子内のミスセンス変異であるＥ３０８Ｄは責任変異ではない可能性が示唆された。
We describe a ５４-year-old man with spinocerebellar ataxia（SCA）．This patient presented clinically as SCA type ５（SCA５）．Brain MRI demonstrated cerebellar atrophy without brainstem involvement. Genetic analysis detected a novel nonsynonymous variant（c.９２４G>C, p. E３０８D）in SPTBN , the causative gene of SCA５．However, this variant was observed in nine of Japanese ５０７ unaffected controls, suggesting that E３０８D was not causative mutation but associated with SCA５．続きを見る
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