| 概要 |
単一の遺伝子異常が疾病発症と直接的に結びつく疾患(単因子疾患:monogenicdisease),例えば,ヘモグロビン異常症や血友病など,については疾病と遺伝子異常については詳細に検討されてきた.しかしながら,1983年にポリメラーゼ連鎖反応(polymerasechainreaction;PCR)がK.B.Mullisによって考案されて以来,遺伝子の研究は飛躍的に発展し,今日ではヒトの全遺伝子が...明らかにされた.このような状況になり遺伝情報が蓄積してくると,ある特定の遺伝子異常が疾病発症に直接的には結びつかなくても,ある種の体質的要因(遺伝的要因)があると生活習慣や環境要因で疾病発症が誘発される事例などが徐々に明らかにされつつある.最近,盛んに行われている一塩基変異多型(singlenucleotidepolymorphism,SNP)の検索と疾病との関係を明らかにしようとする研究は,このような背景のもとで行われている.このような種類の疾病は,問題となる遺伝子に変異がみられても,必ずしも発症するとは限らず,発症頻度が変異を持ってない人に比べて発症の危険性が高くなるものである.このような疾病を多因子疾患(polygenicdisease)とよんでいる.血栓症は多因子疾患である.九州大学病院検査部では,血栓症あるいは血栓症疑い患者の病因解析を目的として,遺伝子診断検査について凝固系あるいは凝固制御系の機能異常に関わる因子の遺伝子検査を過去10年余りに亘って行って来ている.その10年余りの解析成果で,我々が明らかにすることが出来たことは「日本人血栓症の病因は白人血栓症の病因とは明らかに異なる」ということである.ここでは,九州大学病院検査部で行われたこれまでの成果の概略をする.続きを見る
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Mendeley出力
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