ゲノム刷込み領域の構造特性と疾患遺伝子の探索

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ゲノム刷込み領域の構造特性と疾患遺伝子の探索

Format:
Grant
Kyushu Univ. Production Kyushu Univ. Production
Responsibility:
佐々木 裕之(九州大学・遺伝情報実験施設・助教授)
Language:
Japanese
Project Year:
1998-1999
Latest Report:
ゲノム刷り込みを受ける遺伝子がクラスターとして存在するマウス7F4/F5領域はヒト11p15.5領域とシンテニーをなし、Beckwith-Wiedemann症候群、各種小児癌などの刷り込み関連疾患の責任座位を含んでいる。本研究では、ゲノム刷り込み領域の構造特性を明らかにし、疾患関連刷り込み遺伝子を単離するため、当該領域のゲノム解析を行っている。平成10年度はゲノム構造解析の最終段階に入り、以下の成果を得た。 (i)まずマウスの当該領域およそ1MbをカバーするYAC、BAC、コスミドクローンの整列化を完成させ、その物理地図を作成した。得られた整列化BACクローンをショットガン法でシークエンスし、配列のギャップを閉じる最終作業に入った。(ii)ヒトとマウスの配列比較によりH19遺伝子の下流に合計10箇所の保存された領域を同定し、トランスジェニックマウス作成によりそのうち7つが組織特異的エンハンサーであることを示した。(iii)遺伝子のマーカーであるCpGアイランド同定する簡便な方法を開発し、この方法を当該領域に適用して、5つの新規遺伝子候補領域を同定した。今後は得られた配列情報を整理し、制御配列同定と新奇刷り込み遺伝子同定の最終作業に入る。 Read more
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