中枢ミエリン形成不全症の分子病理とモデルマウスの作製による病態解析

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中枢ミエリン形成不全症の分子病理とモデルマウスの作製による病態解析

フォーマット:
助成・補助金
Kyushu Univ. Production 九州大学成果文献
タイトル(他言語):
Molecular Pathology of the dysmyelinating diseases and generation of the model animals
責任表示:
岩城 明子(九州大学・遺伝情報実験施設・助手)
IWAKI Akiko(九州大学・遺伝情報実験施設・助手)
本文言語:
日本語
研究期間:
1994-1996
概要(最新報告):
本研究ではPelizaeus-Merzbacher(PM)病が疑われた患者の遺伝子解析を行い、変異と病態の関係を明らかにし、さらにPLPの機能を調べるために培養細胞レベルでPLPの過剰発現系を作製し、将来マウス個体のPLP遺伝子を操作する上での基礎的研究を行った。(1)遺伝子診断にはPCR-SSCP法を導入した。SSCPでは検出感度が問題にされるが、増幅するDNAを300bp以下にすると検出感度は高く、1次スクリーニングとして有用であることが明らかとなった。本研究では主に次のクライテリアを満たす症例について解析した。(1)X連鎖遺伝形式、(2)眼振、(3)精神運動発達遅滞、(4)痙性四肢麻痺、(5)聴性脳幹反応の異常、(6)MRIでのミエリン形成異常である。これまでに26家系の解析が終了し、7家系において新しい変異(ミスセンス変異(3)、ナンセンス変異、フレームシフト変異、スプライス異常(2))を見いだした。この中にはPM病より軽症である痙性対麻痺の家系も含まれており、関連疾患まで対象を広げて検索することにした。さらに、PLP遺伝子の異常が無い患者については新たな病因遺伝子の検索を目指して研究を進めている。(2)PLP/DM20の高発現系を培養細胞で作成するために、MMTVプロモーターの下流にDM20のcDNAを連結したベクターを構築しC6グリオーマに導入した。ステロイドホルモンでmRNAの発現誘導のかかる安定形質転換体(C6-DM20)が得られた。また、蛋白レベルでの発現を検出するために抗体を作製した。現在、C6-DM20を用いて形態の違いを観察し、自身の増殖に及ぼす影響を調べている。また、浮遊培養を行なって細胞接着性を検討している最中であり、結果がまとまり次第報告する予定である。 続きを見る
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