若年性パーキンソン病の分子遺伝学的研究

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若年性パーキンソン病の分子遺伝学的研究

フォーマット:
助成・補助金
Kyushu Univ. Production 九州大学成果文献
タイトル(他言語):
Analysis of CYP2D6 gene haplotype in patients of juvenile onset Parkinson disease
責任表示:
古谷 博和(九州大学・医学部・助手)
FURUYA Hirokazu(九州大学・医学部・助手)
本文言語:
日本語
研究期間:
1994-1995
概要(最新報告):
パーキンソン病(PD)の原因は未だに明らかではないが、内的、外的要因が危険因子としてPDが発症するものと考えられている。その内的因子としてCytochrome P450 debrisoquine hydroxylase (CYP2D6)の遺伝要因の関与が報告されている。 PDの好発年齢は50〜60歳代であるが、そのうちの5〜10%に40歳以前に発症する若年成人発症例(YOPD)が存在している。YOPDは本質的にはPDであるが、遺伝性のあるものもあり、危険因子が強く作用することにより早期発症するものと考えられ、通常のPDよりも危険因子の探索に適していると考えられた。そこでYOPDにおけるCYP2D6遺伝子変異の意義を検討し、以下の成果を得た。 平成6年度はYOPD群(発症年齢22〜36歳)8名、PD (41〜73歳)18名、対照群55名(PDではない70歳以上の高齢者13名を含む)の末梢血白血球からゲノムDNAを抽出した。 平成7年度はこのようにしてDNAを抽出したサンプルのCYP2D6遺伝子の変異のうち、Smithらの方法に従いB異変を、Tuneokaらの方法に従いエクソン6の中のHha I RFLPを分析した。欧米ではCYP2D6のB変異ホモのpoor metaboliser頻度がPDで有意に多く、CYP2D6がPDの危険因子と考えられているが、日本人ではこの変異の頻度はきわめて少なく、われわれのYOPD例にもB変異が認められず、CYP2D6とPDとの関連を評価するのには不適当であった。 そこで日本人で変異の頻度が高いと報告されたエクソン6内のHha I RFLPを分析した。その結果、YOPDおよびPD群とも、PDで多いとされる変異ホモの型が認められず、遺伝子ハプロタイプの分布も対象との間に有意差を認めなかった。最終的な結論を得るためにはさらに多数の検討が必要であるが、CYP2D6エクソン6内の変異はYOPDにおいてもPDにおいても一般的な発症の危険因子と言えないと考えられた。 続きを見る
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