単一遺伝子病の分子・細胞生物学的研究

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単一遺伝子病の分子・細胞生物学的研究

フォーマット:
助成・補助金
Kyushu Univ. Production 九州大学成果文献
責任表示:
多田 啓也(東北大学・医学部・名誉教授)
勝木 元也(九州大学・生体防御医学研究所・教授)
本文言語:
日本語
研究期間:
1992-1994
概要(最新報告):
本研究班は遺伝病の予防・治療法の開発を目指すとともに、これらの疾患の分子レベルの究明を通じてヒトにおける遺伝子発現や調節機構の未知の部分を解明することを目的として3年間にわたって研究を進め、その研究成果は国際的にも高く評価されている。本研究班で世界に先駆けて単離された遺伝子は実に30個の多きを数えた。一方では、より多くの未知の病因遺伝子をより簡単に単離するための研究が進められ、病因遺伝子の探索-特にポジシナルクローニングに必要なRFLPマカ-を570個同定し、又、染色体バンドレベルにマップ出来たコスミッドクローンは約3000個である。発症の分子機構を明らかにした疾患は先天性酵素異常症、レセプター・転送系蛋白質・血清蛋白質異常症、細胞小器官異常症など多岐にわたり、総計42疾患に及ぶ。これらの成果は遺伝子診断に利用され、保因者診断や出生前診断、発症前診断がなされている。多くのミトコンドリアの機能が核遺伝子によって支配され、ミトコンドリア遺伝子の異常を基礎として老化とともに発症してくる糖尿病や心疾患、神経疾患の解決にはミトコンドリアを支配している核遺伝子の解明が不可欠であることを明らかにした。トランスジェニックマウスやジーンターゲッティングで作成したモデル動物で遺伝病の発症過程の解析がなされ、また遺伝子治療に向けての新しい遺伝子導入法の検討がなされた。遺伝子治療へ向けてのベクターの作製では短期間に高い力価をもつレトロウイルスベクターの作製、HVJ-リポゾームの開発がなされた。これらの成果をA4版、300頁の報告書にまとめ公表した。これを基盤として遺伝子の研究が更に大きく発展し、医療・医学の進歩に貢献し続けることを念ずる。 続きを見る
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